В Англии приступают к использованию нового метода выявления синдрома Дауна

Медики из Кента и Лондона скоро переходят на новый метод диагностирования синдрома Дауна. Речь идет о принципиально новом неинвазивном анализе крови, позволяющем выявить наличие заболевания у плода или серьезные хромосомные нарушения в первом триместре беременности. Анализ предполагает исследование ДНК ребенка, присутствующей в крови матери. Многие ученые уже считают данный способ гораздо более эффективным (98%), по сравнению со скринингом.

В настоящее время анализы проводятся на 11-13 неделе, когда существует наиболее благоприятная возможность выявить дополнительную хромосому, формирующую болезнь Дауна и другие нарушения. Исследования предполагают ультразвуковую диагностику и гормональный анализ крови беременной. При обнаружении высокой степени риска необходима биопсия хориона и амниоцентез, но это уже сложный инвазивный метод, который, кроме того, несет угрозу выкидыша. Исследования Королевского колледжа впервые позволяют выявить нарушение, известное, как трисомия, с использованием бесклеточной фетальной ДНК (cfDNA) из крови беременной женщины.

Предварительно медиками были проведены анализы у 1005 беременных пациенток. При этом отмечено значительное снижение ложноположительных результатов, что уже важно, поскольку позволяет избежать лишних переживаний в семье и не волновать беременную женщину понапрасну. До сих пор такая методика была доступна только в США, поэтому английских врачей и пациентов обрадовала новость о применении данного метода в Великобритании.