Диагностика генетических заболеваний станет проще

Новый тест, разработанный специалистами университета Плимута, существенно упростит диагностическую процедуру, позволяющую выявить у будущего ребенка риски появления генетических аномалий и развития генетических заболеваний. Кроме того, тест позволит определить группу крови будущего человека и его пол. Причем метод этот неинвазивный и совершенно безопасный, это обычный анализ крови, который беременные женщины проходят не один раз за весь срок. Но по уровню достоверности равных новому тесту нет, обещают разработчики и их руководитель профессор Нейл Авент.

Исследователи, прежде всего, старались для пациенток, которые уже являются носителями определенных мутаций, и медикам об этом известно. Речь идет о мутациях, связанных с развитием мышечной дистрофии Дюшенна и гемофилии. Также тест поможет достаточно быстро узнать, если медики столкнулись со случаем несовместимости крови матери и крови плода. Такие случаи описывают как гемолитическую болезнь новорожденных. Кровь для своевременной диагностики необходимо брать у женщины на ранних сроках беременности.

До сих пор для определения рисков генетических аномалий требовалось отбирать околоплодные воды, для чего приходилось проводить пункцию амниотической оболочки. В некоторых случаях это заканчивалось выкидышем, что может быть исключено полностью, благодаря новому тесту. Поскольку своевременное обнаружение возможной проблемы позволит медикам достаточно быстро разработать комплекс терапевтических мероприятий, у малышей и их матерей возрастут шансы на благополучный исход.

Также ученые считают, что будущие матери должны получить информацию о возможных рисках как можно раньше, что позволит им увереннее смотреть в будущее. Кроме того, что немаловажно, новый метод диагностики стоит гораздо дешевле, чем все существующие инвазивные способы.