Исследователи нашли ген, провоцирующий слепоту

Американские исследователи обнаружили новый ген, который может быть связан с развитием тяжелого наследственного недуга, приводящего к слепоте. Ученые из Техасского университета определили и описали ген, активность которого приводит к развитию пигментного ретинита. Как известно, заболевание носит наследственный характер и выражается в том, что сетчатке наносится непоправимый ущерб. В результате повреждений сетчатка теряет способность преобразовывать полученные картинки в электрические сигналы и передавать их мозгу. На начальном этапе пациент начинает хуже видеть в темноте, постепенно ухудшается периферическое зрение. Со временем, зрение ухудшается настолько, что наступает слепота.

По словам генетиков, с развитием заболевания связано порядка 60 генов. Исследователи наблюдали за семьями с пигментным ретинитом более 30 лет. Всего ученым помогали представители более 100 семей с историей недуга. Ген, который провоцирует заболевание, называется гексокиназа 1. Теперь ученые планируют определить биологические механизмы развития болезни и в соответствии с ними разработать методы эффективного лечения.

В ходе изучения всех полученных от добровольцев данных исследователи смогли раскрыть много тайн и спорных моментов, связанных с пигментным ретинитом, еще раз удалось подтвердить его наследственную природу и влияние генов. У 80% участников исследования врачи точно определили истинную причину заболевания. В отношении оставшихся 20% семей планируется найти ответы на все вопросы уже в ближайшее время. По предварительным прогнозам, блокирование найденных генов предотвратит слепоту пациентов из группы риска и позволит разработать новые методы лечения глазных болезней.