Обнаружены гены, связанные с патологиями развития

Большой удачей считают британские ученые результаты своего исследования, в ходе которого им удалось обнаружить 12 генов, так или иначе связанных с тяжелыми патологиями внутриутробного развития будущего ребенка и ошибками в развитии маленьких детей. В ходе поиска данных генов ученые проанализировали геном почти 1 200 детей с патологиями. Анализу подвергли также образцы, взятые у родителей этих малышей и других близких родственников. У всех испытуемых имелись те или иные отклонения в развитии и состоянии здоровья, в основном это порок сердца, умственная отсталость, подверженность судорогам и другие проблемы с неврологией.

Означенные 12 генов изучены недостаточно, и суть механизмов, за счет которых происходят негативные изменения, на данный момент является основной целью нового исследования. Данное направление исследования признано приоритетным, особенно учитывая тот факт, что мутации не только наследуются от родителей, но и появляются на определенном этапе развития. Как сообщают исследователи, более чем половина нарушений не исследована толком, и для них на разработаны методы достоверной специфической диагностики.

Что касается редких недугов, то их симптомы могут заметно меняться от одного пациента к другому, носят индивидуальный характер, что также не упрощает диагностику. Более или менее общими для всех являются определенные изменения во внешности, нарушения роста, задержка психического и умственного развития, проблемы с социализацией, поведенческие аномалии. Часть возникает еще на стадии внутриутробного развития, другие могут быть спровоцированы травмами, экологией, инфекциями и сильным стрессом.

Теперь ученые намерены расшифровать всю имеющуюся генетическую информацию, взятую у всех 1 200 семей, что позволит уже в скором времени помочь, как минимум, 5-10 процентам детей. Эксперты уверены, что в дальнейшем статистика будет только улучшаться.