Появились новые данные о причинах эпилепсии

Ученые из Медицинского Центра Университета Дьюка во главе с Дэвидом Гольдштейном обнаружили новые данные в генах, указывающие на причины развития тяжелой эпилепсии у детей. Используя революционные технологии и методику ExoME секвенирования, исследователи обнаружили в 6 важных генах 25 новых мутаций. Четыре гена и их связь с эпилепсией уже были ранее описаны, два – ранее не изучались. ExoME дает возможность исследовать именно те важнейшие функции генома, в которых сокрыты мутации. Получение точных результатов реально даже тогда, когда речь идет о ранее неизвестных генетических аномалиях и отклонениях.

Исследование, известное как «Эпилепсия 4000 (Epi4K)» велось с участием более 40 организаций, использовавших ExoME секвенирование. После тщательного изучения состояния 264 детей, которым был поставлен диагноз эпилептическая энцефалопатия, и были обнаружены 25 мутаций. Причем родители этих детей эпилепсией не страдали.

Результаты изысканий опубликованы в журнале Nature. Ученые сообщают, что метод ExoME секвенирования показал отличные результаты и может быть широко использован для выявления и подтверждения многих мутаций генов, провоцирующих развитие неврологических расстройств у детей. Ранее ученые уже указывали, какие гены участвуют в мутациях связанных с развитием эпилепсии, но тогда это было исследование наследственных форм заболевания.

Эпилепсия представляет собой наиболее распространенное расстройство психоневрологического характера с судорожными приступами. Заболевание является достаточно тяжелым из-за невозможности предугадать время таких приступов. Ученые из Университета Дьюка уверены, что их исследование облегчит поиск новых методов лечения эпилепсии.