Причиной детской лейкемии является генетическая мутация

По данным, опубликованным в Nature Genetics, причиной детской лейкемии является мутация в генах. Таковы последние результаты исследования, осуществленного ведущими специалистами Университета Вашингтона, детской больницы Святого Иуды и Мемориал Слоан-Кеттеринг – Центра изучения рака, и нескольких других больниц и госпиталей Соединенных Штатов.

Изначально, провоцирующая заболевание мутация была обнаружена в семье пациента ракового центра, причем, у представителей нескольких поколений. У всех членов семьи с обнаруженной мутацией выявили острый лимфобластный лейкоз, у многих, также, в детстве. Немного позднее такая же мутация была обнаружена у другого пациента, и в другой больнице. Такое неожиданное совпадение не могло не заинтересовать ученых.

В дальнейшем, более подробные исследования и консультации показали, что искомая мутация происходит в гене PAX5, и влечет за собой повышение риска развития острой лимфобластной лейкемии (ALL). PAX5 является фактором транскрибции, или регулятором активности генов, что крайне необходимо для поддержания идентичности и функционирования B-клеток. У всех пациентов, ставших участниками исследования, оставалась только одна, мутировавшая версия PAX5, а одна копия отсутствовала.

Новые обнадеживающие результаты дают возможность ученым вплотную приблизиться к разработке эффективных терапевтических средств воздействия на опасные мутации генов, провоцирующих лейкоз. В том числе, на такие формы заболевания, которые не вызваны наследственными факторами. Если ученым удастся разобраться в способах влияния на транскрибцию, лейкемию будет реально победить. Можно будет назначать пациентам профилактические действия, в случае неблагоприятных прогнозов или наличии семейной истории рака.