Тяжелые формы сколиоза – результат генетической предрасположенности

Родители и учителя строго следят за тем, чтобы дети сидели за столом правильно, не сутулились и не свешивались набок. Все это делается для того, чтобы растущий и развивающийся детский организм не подвергался риску неправильного формирования костной ткани и скелета. Особенно высока вероятность искривлений позвоночника, в том числе сколиоза. Заболевание осложняет жизнь по разным данным от 5 до 9 процентов детей от года до пятнадцати лет, причем в большей степени страдают девочки. Определенный процент детей невозможно вылечить или улучшить качество жизни без операции.

Неожиданное открытие сделали ученые Вашингтонского университета. Как показали результаты их исследования, причиной большинства тяжелых форм сколиоза является генетическая предрасположенность, выраженная в мутации определенных генов. В ходе эксперимента ученые обработали данные по генетическим образцам 91 пациента с острой формой сколиоза. В частности, мутации обнаружены в генах фибриллина-1 и фибриллина-2.

Следующим этапом исследования было изучение и сравнение данных 669 здоровых людей и 852 пациентов, страдающих от искривления позвоночника. Результаты подтвердили, что обнаружение мутации в обоих генах приводило к выявлению сколиоза у пациента. То есть, мутации в данных генах в 4 раза увеличивали вероятность бокового искривления.

Ученые сообщили, что существуют эффективные лекарственные средства, способные блокировать основные пути роста, контролируемые мутировавшими генами фибриллина-1 и фибрилина-2. В ближайшее время ученые выяснят, подходят ли эти препараты для профилактики недуга.