Ученые выяснили, у кого никогда не будет болеть сердце

Теоретически, каждый может столкнуться с кардиологическими проблемами, если будет болезненно реагировать на стресс, пристраститься к сигарете и спиртному, полюбит фаст-фуд и жирные блюда. Но определенной категории пациентов даже такой безответственный подход не грозит сердечно-сосудистыми недугами, сообщают генетики. Речь идет о людях с мутацией, связанной с геном NPC1L1. Причем, если понять, как отключить у пациентов из группы риска хоть одну копию NPC1L1, можно будет полностью избавить от проблем всех остальных или снизить риски на 50-53%.

Улучшения происходят из-за снижения уровня холестерина, так как ген участвует во внутриклеточном транспорте липопротеинов низкой плотности. Так если у пациента активна всего одна копия гена, то уровень того самого «опасного» холестерина — липопротеинов низкой плотности у него ниже не менее чем на 10%, чем у людей с полным набором копий. Показатели примерно такие же, как если бы пациент принимал препараты для снижения уровня холестерина, например, эзетимиб, влияющий на кодируемый именно этим геном белок.

В ходе исследования, финансируемого национальным институтом здравоохранения, ученые проанализировали генетические профили почти 115 тысяч пациентов из Азии, Африки, Европы. Из всех участников исследования только у 82 человек была обнаруженная мутация, связанная с активностью гена NPC1L1. По подсчетам исследователей, данная мутация встречается не чаще, чем один раз на 650 случаев. Впрочем, даже пациентам с мутацией расслабляться нельзя, поскольку такая генетическая особенность не защищает от ожирения и диабета, сообщают исследователи.