X-хромосому, виновную в синдроме Дауна, можно «отключить»

Исследователи из медицинской школы при Университете Массачусетса под руководством Джин Лоуренс нашли способ «отключить» лишнюю хромосому 21, которая является причиной развития синдрома Дауна. Данное заболевание считается самым распространенным генетическим отклонением, влечет за собой также нарушения в работе щитовидной железы, кровеносной системы, увеличивает риски развития инфекционных заболеваний, снижение мышечного тонуса и не зависит от социального статуса родителей или материального положения.

Пока приглушить хромосому удалось только в лабораторных условиях, но медики считают результаты работы настоящим прорывом, дающим надежду на успешное предотвращение заболевания. Хотя и не исключено, что для дальнейшего изучения вопроса понадобится еще несколько лет.

В своей работе клеточные биологи попытались повторить в условиях лаборатории естественный процесс отключения хромосомы, который, по неизвестным причинам, не всегда происходит в природе. Ученые прикрепили к одной из трех копий хромосомы ген XIST – ген, кодирующий РНК и являющийся главным в инактивации хромосомы. Для этого действия были использованы взятые у пациента с синдромом Дауна плюрипотентные стволовые клетки, прошедшие перепрограммирование. Процесс был аналогичен тому, который происходит, в большинстве случаев, в естественных условиях у всех млекопитающих – хромосома отключилась. В результате, было отмечено абсолютно нормальное дальнейшее разрастание и деление клеток.

Генная терапия уже применялась в медицине, если нужно было повлиять на какой-то ген, но воздействовать так успешно на целую хромосому, приглушая ее, пока не удавалось никому. Результаты работы ученые опубликовали в научном журнале «Nanure», одном из самых авторитетных и популярных англоязычных изданий.